Гослото 4 из 20 / Религия и лотерея

Это лотерея, в которую играет природа

Религия и лотерея 1

Проекты по изучению генов человека являются одними из величайших, ценных и популярных в современной науке: в них действительно участвуют ученые со всего мира. Обстоятельство? Многие видят один и тот же код в генах, расшифровывая, какой из них станет возможным серьезно изменить качество жизни.

Вот только последняя из исследовательских работ: проект «1000 геномов» не так давно практичен - это крупномасштабное исследование по расшифровке геномов тысяч людей разных национальностей, где ученые были настолько взволнованы, что расшифровали тысячи геномов. из очень обещал. Это стало возможным благодаря новым разработкам, которые значительно ускорили работу.

Новый проект, International Resource образец генома, начался сразу: чтобы описать различные варианты одних и тех же генов от тысяч людей и выяснить, какие из этих различий вызывают болезни, ученые планируют включить в исследование как людей, не охваченных из Африки и Восточной Азии. Несмотря ни на что, до сих пор любое открытие гена, «ответственного» за заболевание, является крупным научным прорывом, поскольку дает строгий шанс преодолеть болезни, которые по-прежнему несовместимы с этим днем. Генетик Надежда Максимова за несколько лет «вышла на путь» 3 (!) Таких заболеваний.

- Надежда Романовна, вы обнаружили два новых генетических заболевания, и еще одно описывает в реальном времени. Это следует рассматривать как научный прорыв или, скорее, как утверждение - общее количество мутаций в российском генотипе увеличилось в принципе?

- Вообще говоря, русские не сильно отличаются от других государств - количество генетических заболеваний растет везде, но по разным причинам. В настоящее время популярно более 6000 генетических заболеваний, и только 2000 из них сравниваются с мутациями в определенных генах. На оставшиеся 4000 пока гены, вызывающие эти заболевания, не обнаружены, и диагноз ставится только на основании паттерна заболевания. Однако новейшие методы молекулярно-генетических исследований позволяют регулярно связывать уже популярные заболевания с определенными генами - когда это происходит, они объявляют о регистрации нового заболевания.

В то же время возникают новые мутации - например, в Якутии мы в настоящее время готовим публикацию о неопознанном заболевании. Как правило, чаще всего выявляют генетические заболевания среди изолированных групп населения, которые упоминаются на уровне генома, как часть некоторых людей, которые по какой-то причине жили отдельно, разводились и проходили через так называемую горловину обратной бутылки или эффект предка (пример воссоздания, который происходит, когда несколько семейств образуют новую популяцию, способствуя случайной фиксации некоторых вероятных структурных состояний в гене и потере других в его генофонде). Такое население существует в Финляндии, в Канаде, Квебеке, где иммигранты из Франции, начиная с эпохи кардинала Ришелье, живут с 17-го века, это очень старое население немецкоязычных евреев-ашази в Центральной Европе. Очень много болезней и новых генов из первых специально обнаруживаются в таких изолированных популяциях. Затем, если врачи наблюдали сходную картину заболевания у человека в другой цивилизации, достаточно было проверить для него наличие мутации в гене и поставить диагноз.

- Много ли изолированных людей в России?

- Да. Самым ярким в этом девшахе является чувашское и якутское население.

- Как, в принципе, обнаруживается новое генетическое заболевание?

- Трудно диагностировать новое генетическое заболевание, это впереди долгой медицинской и научной работы. Наши выводы, например, были инициированы практической 25-летней консультацией по медико-генетическим консультациям, которая организовала экспедиции в регионы. Генетики сначала отправились в якутские села в составе команды с другими врачами, а потом и самостоятельно. На месте мы обследовали людей с наследственной патологией и пригласили их вместе со своими семьями для дальнейшего исследования города. Все это и послужило основой для дальнейших исследований. Затем, на втором этапе, правильно, что исследователь считывает сто процентов, то есть, чтобы упорядочить геном пациента и - в стандарте - найти ген, ответственный за тот или иной «коллапс». Но это только в том варианте, если за болезнь отвечает один ген. Как это ни раздражает, как правило, все не так просто.

- Родственники болеют генетическими заболеваниями?

- Совсем нет. Мы искали патологии у людей из очень разных, не похожих семей. Представьте, что люди разные, а маркеры в крови одинаковые. В этом варианте генетики говорится о необычном «базовом эффекте» - если человек, у которого была похожая мутация, прожил довольно долгое время, он бросил большое потомство, и дефицит распространился. Теперь люди являются носителями этого гена и обычно даже не подозревают об этом. Чтобы болезнь могла дать представление о себе, владелец может встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка.

- Тем не менее, родственники, хотя и очень далекие, должны встретиться.

- Да, но не в обычном смысле. В противном случае практически всех людей на земле можно назвать родственниками. В принципе, каждый человек в геноме может обнаружить от 5 до 10 скрытых мутаций, и, следовательно, практически не застрахован от рождения больного ребенка. Это своего рода лотерея, в которую играет природа.

- Так, с точки зрения генетической безопасности, лучше ли жениться на людях из разных людей, а не «сдавливать», как геном?

- Перечислено следующим образом. С другой стороны, когда дети выходят из представителей смешанных цивилизаций, некоторые адаптеры страдают от них, и они очень уязвимы для различных заболеваний, таких как аллергические реакции. Так что абсолютно нечего сказать.

- Какие генетические заболевания вы обнаружили?

- Еще в 1990-х годах на консультацию стали приходить нездоровые люди с особыми симптомами - дети казались маленькими, с огромным животом, с маленькими руками и костями. Они росли, но за время их роста не превышали 130 сантиметров. Мы вместе с эндокринологами пытались излечить их с помощью гормона роста, но это не сильно помогло. Тогда мы просто начали брать кровь у них и их родственников и сдавать ДНК. Напомню, что в России до середины 2000-х годов не было возможности завершить полномасштабные исследования с использованием ДНК. Поэтому мы сказали, что нездоровы, что мы можем однажды решить состояние их болезни. В настоящее время в нашем банке наследственной патологии более 15 тысяч образцов. Они расположены в огромных морозильных камерах минус 80 градусов. Доказано: по таким критериям ДНК может быть около 10 лет и только потом ухудшаться.

В то же время мы начали вести учет патологий, рисовать огромные родословные родословных клиентов и искать их родственников, которых они не знали. Оказалось, что сбор информации - это прекрасная подготовка, потому что, когда появилась возможность проводить анализ, нам не нужно было собирать всех больных одновременно.

- Способность работать с геномом, насколько я понимаю, для вас, чтобы обеспечить людей восходящим солнцем?

- Да. В конце концов, чтение генома является дорогой функцией. В Стране Восходящего Солнца это стоит 2-3 тысячи долларов, из-за таможенных и других трудностей наши расходы возрастают в 5 раз. В 2004 году я получил стипендию от Японского фонда международного обмена для молодых ученых. В рамках этого гранта мы работали по контракту с коллегами из НИИ мозга, Ниигаты: они предоставили все оборудование и реагенты, и я, в частности, выполнил работу - я обнаружил такой же «пробой» в расшифрованном геноме. , В то же время появилась интересная публикация: ген заболевания был обнаружен и, что самое главное, среди чернокожих нездоровых людей из Марокко и Туниса. Мы проверили наших клиентов и поняли: один и тот же ген на самом деле вовлечен в их болезнь, которая у марокканцев, но мутация другая. В то же время, что важно для генетиков, оно было повторено в 39 вариантах из 40. В результате наши находки вошли в Глобальную базу генетических заболеваний (OMIM) под названием «Якутский синдром низкой роста».

- Как регрессирует новое заболевание?

- необходимо опубликовать в одном из почетных британских журналов по медицинской генетике, которые часто изучаются представителями реестра OMIM (медицинская база данных, которая собирает информацию о понятных заболеваниях с генетическими компонентами и генах, ответственных за их развитие ). Они проверяют, было ли это похожее открытие ранее, и затем они ведут болезнь под разными символами. Количество этого заболевания начинается с двух - 273750 (его назвали 3-М синдромом, это также «якутский синдром невысокого роста»). Открытая болезнь № 2 начинается с секса - как правило, ранее не описанная болезнь.

- Как вы его отправили?

- По данным клиники. Такие дети казались нормальными, но в течение 6-7 месяцев стали появляться разные симптомы - атрофировался зрительный нерв, развивалась иммунная недостаточность. В результате нам удалось найти мутацию в определенном гене. Мы назвали новое заболевание по первым буквам симптомов, появился синдром СОФ. В 2010 году мы опубликовали работу по этому вопросу в Журнале медицинской генетики и довольно быстро пришли к нам письма, которые нездоровые находят во Франции и в Англии. Это доказательство того, что мы все сделали правильно.

- Можем ли мы поговорить о том, как и когда возникает то или иное генетическое заболевание?

- Там может быть много предположений. Если в какой-либо местности наблюдается рост генетических патологий, врачи обязаны выяснить, есть ли там какие-либо небезопасные производства. Но в принципе ситуация такова: мы не можем точно сказать, что вызвало мутацию, но вполне реалистично понять это с помощью анализа ДНК, когда она впервые появилась. В настоящее время мы изучаем новое и очень болезненное заболевание, при котором дети живут не более 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 13 отправленных нами клиентов двое сейчас живы. Предки одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка в Японию.

Кстати, это отдельная проблема: например, очень сложно доставить тесты в Москву (невозможно тереть кровь в термосе, потому что ферменты разрушены). Однако, согласно законодательству Российской Федерации, мы не можем, в принципе, брать за границу для анализа ни ДНК, ни анализ. В результате выяснилось, что чаще принято брать ребенка сам. В настоящее время мы уже выполнили полное секвенирование генома в институте в Осаке и обнаружили специфическую мутацию в гене. Я думаю, что это отличный шаг на пути к излечению.

- Врачи в принципе сейчас могут лечить генетические заболевания?

- Из практических 6000 таких болезней можно вылечить с силой 10-15. Такое лечение признано самым ценным в мире - оно стоит от 20 до 100 миллионов рублей в год и обычно связано с заменой ферментов. На некоторых вариантах четкий диагноз позволяет исправить состояние, уменьшить прогрессирование заболевания и облегчить симптомы. Но все же самым важным лекарством является перечисленная профилактика. Это означает, что, когда у человека старого рода есть генетическое заболевание, ему абсолютно необходимо, прежде чем он предложит семью, создать тест, чтобы выяснить, является ли он скрытым носителем небезопасных генов, и в варианте определить аналогичные собственные последующие действия.

- Нежное тестирование стоит дорого. На мой взгляд, подходят ли такие тесты для входа в систему OMS?

- Да, но сейчас они оплачиваются по всей России. В среднем анализ на конкретную мутацию стоит 1,5 тысячи рублей. Определенным кандидатом может стать разработка биочипов - тестов, которые выпускают каплю крови для диагностики нескольких заболеваний одновременно. В этом случае биочипы могут учитывать специфику региона и включать более страшные генетические заболевания для данной популяции. В Якутске, например, мы выиграли грант федеральной мотивационной программы Министерства Российской Федерации и создали тестовый чип, который диагностирует 5 генетических заболеваний, в том числе недавно обнаруженных, на те же 1,5-2 тысячи. В результате исследований мы уже обнаружили, что каждая сотая часть якутов является носителем синдрома СОФ, а другая, 33-я, - синдром 3-М.

- А как обстоят дела с кардинальным исцелением генетических заболеваний - редактированием генома?

- Есть разные взгляды, но после того, как много было открыто на этом фронте в последние годы, мы можем дождаться, когда первая разработка работы состоится через 20 лет. С учетом медицинской генетики, это практично завтра.

География болезней

Население с необычайными заболеваниями встречается по всему миру. Здесь более частые генетические нарушения вызваны «распадом» какого-то гена. По словам врачей, эти заболевания будут излечены изначально после появления методов редактирования неопасного генома

1) Болезнь или хорея Хантингтона

(Англия, частота 1 человек на 5000)

Постепенная атрофия нейронов в головном и спинном мозге, приводящая к нерегулярным движениям мышц, нарушению когнитивных, умственных и сенсорных функций.

Турция (1: 2600), Ирландия (1: 4500), Норвегия (1:13 000)

Из-за отсутствия определенного фермента продукты распада белков не удаляются, поэтому токсические вещества воздействуют на мозг и вызывают деменцию. При серьезной диете без мяса, рыбы и молочных продуктов человек остается здоровым.

3) Синдром холестаза, лимфатического отека

Норвегия (1:10 000)

Получен стаз желчи в печени.

4) Болезнь Тея - Сакса

США

(среди евреев ашкенази 1: 4000), Канада (среди франко-канадцев 1: 2500)

Прогрессивная генерация нервной системы с задержкой психических и неврологических функций.

Евро России (славянское население - 1: 500)

Повышенный уровень жира в плазме, риск развития атеросклеротических бляшек в сосудах, ишемическая болезнь сердца и инфаркт.

Чешская Республика (1: 9100), Англия (1: 2700), Италия (1: 2500)

Одно из самых распространенных белых моногенетических заболеваний. Накопление густой слизи в легких и желудочно-кишечном тракте. Необходимо постоянно принимать меры по удалению слизи из организма, в противном случае могут появиться бактериальные инфекции, которые могут вызвать сильное воспаление.

7) Болезнь Вильсона

Италия, Китай (1: 8000)

Ассимиляция меди, приводящая к наиболее серьезным заболеваниям центральной нервной системы и внутренних органов.

8) Остеопетроз (болезнь мраморной кости)

Наша родина (среди чувашей, марийцев - 1: 3500)